Ante el desconocimiento alrededor de esta enfermedad, es importante reconocer y derribar las creencias err\u00f3neas que la rodean.
El d\u00eda menos frecuente del a\u00f1o, 29 de febrero -o 28, en a\u00f1os no bisiestos- se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una oportunidad para visibilizar estas condiciones que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas y que en conjunto son m\u00e1s de 10.000 patolog\u00edas. Aunque todas son diferentes, muchas comparten caracter\u00edsticas como ser de origen gen\u00e9tico, manifestarse al nacer o en la primera infancia, la demora en el diagn\u00f3stico, la dificultad en el acceso al tratamiento y el impacto en la calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n
Una de estas enfermedades poco frecuentes es la acondroplasia, la causa m\u00e1s frecuente de \u2018enanismo\u2019, un t\u00e9rmino que va quedando en desuso. Es una condici\u00f3n de origen gen\u00e9tico que impacta directamente en el crecimiento de la mayor\u00eda de los huesos del cuerpo y genera baja talla desproporcionada. Se estima que a nivel mundial hay cerca de 250 mil personas con acondroplasia. En Argentina, proyectando a partir de estad\u00edsticas internacionales, representar\u00eda cerca de 20 nuevos casos por a\u00f1o, a raz\u00f3n de 1 caso cada 25 mil reci\u00e9n nacidos1,2.<\/p>\n\n\n\n
A pesar de que cada vez se habla m\u00e1s de esta enfermedad, a\u00fan persisten algunos mitos alrededor de la acondroplasia y es importante contribuir a desterrarlos:<\/p>\n\n\n\n
MITO 1. Todas las personas de talla baja tienen acondroplasia<\/strong><\/p>\n\n\n\n “La acondroplasia es solo una de las m\u00e1s de 200 condiciones que pueden causar baja estatura. No todas las personas con talla baja tienen esta enfermedad espec\u00edfica, aunque s\u00ed es la principal causa de talla baja desproporcionada”, explic\u00f3 la Dra. Mar\u00eda Florencia Pabletich, especialista en pediatr\u00eda y gen\u00e9tica m\u00e9dica, Jefa del Servicio de Gen\u00e9tica M\u00e9dica del Hospital Privado Universitario de C\u00f3rdoba.<\/p>\n\n\n\n MITO 2. La acondroplasia siempre se hereda de los padres<\/strong><\/p>\n\n\n\n “En cerca del 80% de los casos, la acondroplasia es causada por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espont\u00e1nea y no porque los padres la hayan transmitido”.<\/p>\n\n\n\n MITO 3. Las personas con acondroplasia tienen discapacidad intelectual.<\/strong><\/p>\n\n\n\n “No hay ninguna relaci\u00f3n entre acondroplasia y la discapacidad intelectual”.<\/p>\n\n\n\n MITO 4. La baja estatura es el \u00fanico s\u00edntoma de la acondroplasia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n “Adem\u00e1s de la baja estatura, la acondroplasia presenta rasgos cl\u00ednicos distintivos, como tono muscular d\u00e9bil, brazos, piernas y dedos cortos. Tambi\u00e9n otros que pueden producir problemas en la salud, como disminuci\u00f3n de la respiraci\u00f3n por per\u00edodos cortos (apnea), obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias altas, obesidad, p\u00e9rdida auditiva y problemas dentales. Adem\u00e1s pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, produciendo dificultades en la marcha”.<\/p>\n\n\n\n MITO 5. Los hijos de las personas con acondroplasia tambi\u00e9n tendr\u00e1n la enfermedad.<\/strong><\/p>\n\n\n\n “Si bien existen mayores posibilidades de que un hijo de uno o dos padres con acondroplasia presente la enfermedad, no necesariamente ser\u00e1 as\u00ed\u201d.<\/p>\n\n\n\n MITO 6. No existen tratamientos para la acondroplasia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n “S\u00ed existen terap\u00e9uticas que, administradas desde lo antes posible y hasta la adolescencia, mejoran notablemente la talla de las personas con acondroplasia y muchas de las comorbilidades asociadas y la calidad de vida”, subray\u00f3 la Dra. Pabletich.<\/p>\n\n\n\n MITO 7. Las personas con acondroplasia no pueden llevar una vida normal.<\/strong><\/p>\n\n\n\n “Con el apoyo adecuado, pueden estudiar, trabajar, formar una familia y llevar una vida plena como cualquier otra persona; si adem\u00e1s reciben tratamiento desde temprana edad, su inclusi\u00f3n social y su calidad de vida probablemente sean a\u00fan mejores”.<\/p>\n\n\n\n MITO 8. La acondroplasia es siempre evidente al nacer.<\/strong><\/p>\n\n\n\n “Si bien, con un ojo entrenado, muchas caracter\u00edsticas pueden ser visibles al nacer o inclusive identificarse dentro del \u00fatero, en algunos casos el diagn\u00f3stico puede demorarse o requerir de estudios gen\u00e9ticos\u201d, reconoci\u00f3 la especialista.<\/p>\n\n\n\n MITO 9. La acondroplasia solo afecta a ciertas etnias o grupos raciales.<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u201cLas personas de todas las etnias pueden tener acondroplasia\u201d. El conocimiento y la difusi\u00f3n de informaci\u00f3n precisa sobre la acondroplasia son clave para combatir prejuicios y promover una sociedad m\u00e1s emp\u00e1tica e inclusiva. En este D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, es fundamental reconocer la importancia de la equidad en el acceso a la salud y la visibilizaci\u00f3n de condiciones que, aunque poco frecuentes, tienen un impacto significativo en la vida de quienes las viven.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Ante el desconocimiento alrededor de esta enfermedad, es importante reconocer y derribar las creencias erróneas que la rodean. 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