Las enfermedades raras, tambi\u00e9n conocidas como enfermedades poco frecuentes (EPOF), constituyen un amplio grupo de patolog\u00edas que afectan a un n\u00famero reducido de personas en relaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general. Se considera EPOF a aquellas que alcanzan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Aunque cada una de ellas tiene baja prevalencia, en conjunto impactan a millones de personas en todo el mundo.<\/p>\n\n\n\n
En la Argentina se estima que m\u00e1s de tres millones de personas conviven con alguna de estas enfermedades, lo que equivale a aproximadamente 1 de cada 13 habitantes. A nivel global, se han identificado m\u00e1s de 10.000 EPOF y cada a\u00f1o se describen alrededor de 300 nuevas. Cerca del 80% tiene origen gen\u00e9tico y el 75% se manifiesta en la infancia. Sin embargo, solo un 5% cuenta con un tratamiento espec\u00edfico.<\/p>\n\n\n\n
Cada 28 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha destinada a visibilizar estas patolog\u00edas y promover pol\u00edticas p\u00fablicas que garanticen el acceso a la salud, al diagn\u00f3stico oportuno y a tratamientos adecuados.<\/p>\n\n\n\n
Demoras en el diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n\n\n\n Uno de los principales desaf\u00edos es el tiempo que transcurre hasta obtener un diagn\u00f3stico certero. En promedio, puede demorar entre cinco y diez a\u00f1os e implicar la consulta con m\u00faltiples especialistas. M\u00e1s del 40% de las personas recibe diagn\u00f3sticos err\u00f3neos durante ese proceso.<\/p>\n\n\n\n El pediatra Hern\u00e1n Diego Eiroa (M.N. 94.892), presidente de la Asociaci\u00f3n Argentina de Errores Cong\u00e9nitos del Metabolismo (AAECM), se\u00f1al\u00f3 que, aunque cada enfermedad afecta a un n\u00famero reducido de personas, en conjunto alcanzan entre el 6% y el 8% de la poblaci\u00f3n. Adem\u00e1s, remarc\u00f3 que la mayor\u00eda son cr\u00f3nicas, severas y potencialmente discapacitantes.<\/p>\n\n\n\n Fenilcetonuria: la importancia de la detecci\u00f3n temprana<\/strong><\/p>\n\n\n\n Entre las EPOF destacadas este a\u00f1o se encuentra la Fenilcetonuria (PKU), un error cong\u00e9nito del metabolismo que afecta a unas 700 personas en el pa\u00eds. Se trata de un trastorno hereditario que impide descomponer correctamente la fenilalanina, un amino\u00e1cido presente en alimentos ricos en prote\u00ednas.<\/p>\n\n\n\n Aunque no presenta s\u00edntomas visibles al nacer, sin tratamiento puede provocar da\u00f1o neurol\u00f3gico irreversible, retraso intelectual, convulsiones y trastornos del desarrollo. En la Argentina, su incidencia es de aproximadamente 1 caso cada 15.000 reci\u00e9n nacidos vivos.<\/p>\n\n\n\n El diagn\u00f3stico se realiza mediante la pesquisa neonatal \u2014conocida como \u201ctest del tal\u00f3n\u201d\u2014 que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida. Un estudio reciente advierte que por cada semana de demora en iniciar el tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual. Con detecci\u00f3n temprana y una dieta estricta baja en fenilalanina, acompa\u00f1ada de seguimiento especializado, es posible prevenir complicaciones y asegurar un desarrollo normal.<\/p>\n\n\n\n Otras enfermedades poco frecuentes<\/strong><\/p>\n\n\n\n Muchas de estas patolog\u00edas contin\u00faan invisibilizadas en la agenda p\u00fablica y sanitaria. Entre algunas de las EPOF se encuentran:<\/p>\n\n\n\n Fibrosis qu\u00edstica: <\/strong>afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo.<\/p>\n\n\n\n Enfermedad de Fabry<\/strong>: puede comprometer ri\u00f1ones, coraz\u00f3n y sistema nervioso.<\/p>\n\n\n\n S\u00edndrome de Rett:<\/strong> trastorno neurol\u00f3gico que afecta mayormente a ni\u00f1as.<\/p>\n\n\n\n Enfermedad de Gaucher<\/strong>: patolog\u00eda gen\u00e9tica que afecta h\u00edgado, bazo y huesos.<\/p>\n\n\n\n Esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA):<\/strong> enfermedad que deteriora progresivamente las neuronas motoras.<\/p>\n\n\n\n S\u00edndrome de Prader-Willi: <\/strong>trastorno asociado a alteraciones del crecimiento y del apetito.<\/p>\n\n\n\n S\u00edndrome de Angelman:<\/strong> caracterizado por discapacidad intelectual y alteraciones motoras.<\/p>\n\n\n\n Enfermedad de Huntington<\/strong>: provoca alteraciones motoras, cognitivas y psiqui\u00e1tricas.<\/p>\n\n\n\n S\u00edndrome de Marfan<\/strong>: afecta coraz\u00f3n, ojos y sistema musculoesquel\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n Amiloidosis:<\/strong> conjunto de enfermedades por dep\u00f3sito anormal de prote\u00ednas en \u00f3rganos.<\/p>\n\n\n\n Principales desaf\u00edos<\/p>\n\n\n\n Entre los retos m\u00e1s importantes vinculados a las EPOF se destacan:<\/p>\n\n\n\n Diagn\u00f3sticos tard\u00edos: l<\/strong>a baja prevalencia y diversidad cl\u00ednica dificultan la identificaci\u00f3n temprana.<\/p>\n\n\n\n Escasez de tratamientos espec\u00edficos: la mayor\u00eda carece de terapias eficaces.<\/p>\n\n\n\n Acceso desigual a recursos: existen barreras para acceder a especialistas y medicamentos, especialmente en zonas con menor cobertura sanitaria.<\/p>\n\n\n\n Investigaci\u00f3n en desarrollo<\/strong>: avances cient\u00edficos abren nuevas posibilidades terap\u00e9uticas, aunque a\u00fan insuficientes.<\/p>\n\n\n\n Concientizaci\u00f3n y educaci\u00f3n: ampliar el conocimiento social es clave para mejorar la detecci\u00f3n, el acompa\u00f1amiento y la inclusi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Si bien cada enfermedad es poco frecuente en t\u00e9rminos individuales, el impacto colectivo es significativo. La visibilizaci\u00f3n, la inversi\u00f3n en investigaci\u00f3n y el fortalecimiento de pol\u00edticas p\u00fablicas resultan centrales para mejorar la calidad de vida de millones de personas y sus familias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes (EPOF), constituyen un amplio grupo de patologías que afectan a un número reducido de personas en relación con la población general. Se considera EPOF a aquellas que alcanzan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. 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