Su rol es clave para el diagn\u00f3stico de enfermedades que padecen 4 millones de argentinos.<\/p>\n\n\n\n
En La Plata existe un Laboratorio de referencia nacional en diagn\u00f3stico bioqu\u00edmico y gen\u00e9tico de patolog\u00edas poco frecuentes que integra investigaci\u00f3n cient\u00edfica, diagn\u00f3stico y conocimiento al sistema p\u00fablico de salud. Hoy, en el marco del D\u00eda de las Enfermedades Poco Frecuentes (28 de febrero), el ministro de salud provincial, Nicol\u00e1s Kreplak, recorri\u00f3 sus instalaciones junto al vicepresidente Acad\u00e9mico de la Universidad Nacional de La Plata, Fernando Tauber.<\/p>\n\n\n\n
El Laboratorio de Diagn\u00f3stico e Investigaci\u00f3n de Enfermedades Lisosomales (DIEL), ubicado en Boulervard 120 n\u00ba1489, constituye una unidad cient\u00edfico-tecnol\u00f3gica especializada en el estudio, diagn\u00f3stico e investigaci\u00f3n de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOFy pertenece al Instituto de Estudios Inmunol\u00f3gicos y Fisiopatol\u00f3gicos (IIFP), dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) y del CONICET.<\/p>\n\n\n\n
Su actividad se orienta principalmente al abordaje de enfermedades de origen gen\u00e9tico, con especial \u00e9nfasis en las enfermedades lisosomales y el angioedema hereditario. En m\u00e1s de veinte a\u00f1os de funcionamiento, el laboratorio recibi\u00f3 17.652 muestras con sospecha de enfermedades lisosomales, alcanzando aproximadamente un 6,7% de diagn\u00f3sticos confirmatorios.<\/p>\n\n\n\n
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a menos de 1 cada 2.000 habitantes. A nivel mundial se reconocen entre 6.000 y 8.000 patolog\u00edas diferentes, que en conjunto alcanzan aproximadamente al 8% de la poblaci\u00f3n global. En Argentina se estima que alrededor de 4 millones de personas presentan alguna EPOF, con una alta proporci\u00f3n de pacientes sin diagn\u00f3stico confirmado. El 25% de esos casos viven en la Provincia de Buenos Aires.<\/p>\n\n\n\n
El DIEL cumple un rol clave dentro del sistema cient\u00edfico y sanitario argentino al reducir tiempos diagn\u00f3sticos en patolog\u00edas complejas, ampliar el acceso al diagn\u00f3stico especializado en el sector p\u00fablico, generar conocimiento cient\u00edfico aplicado, fortalecer la medicina gen\u00f3mica nacional
y contribuir a pol\u00edticas p\u00fablicas vinculadas a enfermedades poco frecuentes. Su rol tambi\u00e9n es clave para los pacientes, quienes suelen atravesar la denominada \u201codisea diagn\u00f3stica\u201d, caracterizada por demoras prolongadas en la identificaci\u00f3n correcta de la enfermedad, que en promedio superan los cuatro a\u00f1os desde la aparici\u00f3n de s\u00edntomas. En este contexto, la existencia de centros especializados resulta estrat\u00e9gica para el sistema sanitario.<\/p>\n\n\n\n
La actividad del laboratorio representa un claro ejemplo de integraci\u00f3n entre universidad p\u00fablica, sistema cient\u00edfico y salud p\u00fablica: ofrece la posibilidad a pacientes de todo el pa\u00eds de acceder a un diagn\u00f3stico confirmatorio de m\u00e1s de 25 EPOF, entre las cuales se pueden citar a las enfermedades lisosomales como las de Fabry, Gaucher y Mucopolisacaridosis.<\/p>\n\n\n\n
De la visita a este centro de referencia tambi\u00e9n participaron el decano de la Facultad de Ciencias Exactas, Mauricio Erben, el director del Instituto de Estudios Inmunol\u00f3gicos y Fisiopatol\u00f3gicos, Mart\u00edn Rumbo, la directora de DIEL, Paula Rozenfeld y autoridades del ministerio de salud bonaerense.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Su rol es clave para el diagnóstico de enfermedades que padecen 4 millones de argentinos. En La Plata existe un Laboratorio de referencia nacional en diagnóstico bioquímico y genético de patologías poco frecuentes que integra investigación científica, diagnóstico y conocimiento al sistema público de salud. Hoy, en el marco del Día de las Enfermedades Poco … <\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":32222,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_joinchat":[]},"categories":[4,6],"tags":[],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio.jpg",650,433,false],"thumbnail":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio-150x150.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio-300x200.jpg",300,200,true],"medium_large":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio.jpg",650,433,false],"large":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio.jpg",650,433,false],"1536x1536":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio.jpg",650,433,false],"2048x2048":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio.jpg",650,433,false],"blossom-feminine-slider":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio.jpg",650,433,false],"blossom-feminine-featured":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio.jpg",650,433,false],"blossom-feminine-with-sidebar":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio.jpg",650,433,false],"blossom-feminine-blog":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio-435x433.jpg",435,433,true],"blossom-feminine-cat":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio-450x300.jpg",450,300,true],"blossom-feminine-related":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio-320x200.jpg",320,200,true],"blossom-feminine-schema":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio-90x60.jpg",90,60,true],"blossom-mommy-blog-slider-big":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio.jpg",650,433,false],"blossom-mommy-blog-slider":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio-460x310.jpg",460,310,true],"blossom-mommy-blog-two":["https:\/\/infotep.com.ar\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/laboratorio.jpg",650,433,false]},"author_info":{"info":["Angela Tobar"]},"category_info":"Provinciales<\/a> Universitarias<\/a>","tag_info":"Universitarias","comment_count":"0","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32221"}],"collection":[{"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32221"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32221\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":32223,"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32221\/revisions\/32223"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/32222"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32221"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32221"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/infotep.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32221"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}