Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes (EPOF), constituyen un amplio grupo de patologías que afectan a un número reducido de personas en relación con la población general. Se considera EPOF a aquellas que alcanzan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Aunque cada una de ellas tiene baja prevalencia, en conjunto impactan a millones de personas en todo el mundo.
En la Argentina se estima que más de tres millones de personas conviven con alguna de estas enfermedades, lo que equivale a aproximadamente 1 de cada 13 habitantes. A nivel global, se han identificado más de 10.000 EPOF y cada año se describen alrededor de 300 nuevas. Cerca del 80% tiene origen genético y el 75% se manifiesta en la infancia. Sin embargo, solo un 5% cuenta con un tratamiento específico.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha destinada a visibilizar estas patologías y promover políticas públicas que garanticen el acceso a la salud, al diagnóstico oportuno y a tratamientos adecuados.
Demoras en el diagnóstico
Uno de los principales desafíos es el tiempo que transcurre hasta obtener un diagnóstico certero. En promedio, puede demorar entre cinco y diez años e implicar la consulta con múltiples especialistas. Más del 40% de las personas recibe diagnósticos erróneos durante ese proceso.
El pediatra Hernán Diego Eiroa (M.N. 94.892), presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM), señaló que, aunque cada enfermedad afecta a un número reducido de personas, en conjunto alcanzan entre el 6% y el 8% de la población. Además, remarcó que la mayoría son crónicas, severas y potencialmente discapacitantes.
Fenilcetonuria: la importancia de la detección temprana
Entre las EPOF destacadas este año se encuentra la Fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo que afecta a unas 700 personas en el país. Se trata de un trastorno hereditario que impide descomponer correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas.
Aunque no presenta síntomas visibles al nacer, sin tratamiento puede provocar daño neurológico irreversible, retraso intelectual, convulsiones y trastornos del desarrollo. En la Argentina, su incidencia es de aproximadamente 1 caso cada 15.000 recién nacidos vivos.
El diagnóstico se realiza mediante la pesquisa neonatal —conocida como “test del talón”— que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida. Un estudio reciente advierte que por cada semana de demora en iniciar el tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual. Con detección temprana y una dieta estricta baja en fenilalanina, acompañada de seguimiento especializado, es posible prevenir complicaciones y asegurar un desarrollo normal.
Otras enfermedades poco frecuentes
Muchas de estas patologías continúan invisibilizadas en la agenda pública y sanitaria. Entre algunas de las EPOF se encuentran:
Fibrosis quística: afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo.
Enfermedad de Fabry: puede comprometer riñones, corazón y sistema nervioso.
Síndrome de Rett: trastorno neurológico que afecta mayormente a niñas.
Enfermedad de Gaucher: patología genética que afecta hígado, bazo y huesos.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad que deteriora progresivamente las neuronas motoras.
Síndrome de Prader-Willi: trastorno asociado a alteraciones del crecimiento y del apetito.
Síndrome de Angelman: caracterizado por discapacidad intelectual y alteraciones motoras.
Enfermedad de Huntington: provoca alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.
Síndrome de Marfan: afecta corazón, ojos y sistema musculoesquelético.
Amiloidosis: conjunto de enfermedades por depósito anormal de proteínas en órganos.
Principales desafíos
Entre los retos más importantes vinculados a las EPOF se destacan:
Diagnósticos tardíos: la baja prevalencia y diversidad clínica dificultan la identificación temprana.
Escasez de tratamientos específicos: la mayoría carece de terapias eficaces.
Acceso desigual a recursos: existen barreras para acceder a especialistas y medicamentos, especialmente en zonas con menor cobertura sanitaria.
Investigación en desarrollo: avances científicos abren nuevas posibilidades terapéuticas, aunque aún insuficientes.
Concientización y educación: ampliar el conocimiento social es clave para mejorar la detección, el acompañamiento y la inclusión.
Si bien cada enfermedad es poco frecuente en términos individuales, el impacto colectivo es significativo. La visibilización, la inversión en investigación y el fortalecimiento de políticas públicas resultan centrales para mejorar la calidad de vida de millones de personas y sus familias.
